Το Fetal Medicine Foundation στο Λονδίνο, υπό τον καθηγητή Κύπρο Νικολαϊδη είναι ίσως το καλύτερο Ίδρυμα Εμβρυομητρικής Ιατρικής στη Ευρώπη. Η Βεβαίωση Παρακολούθησης του Ειδικού Προγράμματος του FMF για το Υπερηχογράφημα 1ου Τριμήνου, κατόπιν της σχετικής εγγραφής στο FMF και της ακόλουθης εξέτασης, αποτελεί μέρος της αδιαπραγμάτευτης δέσμευσής μας για την συνεχή βελτίωση των παρεχόμενων Υπηρεσιών της Μονάδας μας

Ένας από τους κύριους στόχους της επιστήμης είναι η βελτίωση της ποιότητας της ζωής. Καθημερινές είναι διεθνώς οι έρευνες και οι μελέτες για τη  δημιουργία σκευασμάτων τα οποία θα βοηθήσουν τους ανθρώπους να αντιμετωπίζουν τα όποια προβλήματα υγείας τούς ταλαιπωρούν.

Μεγάλο και εύλογο το ενδιαφέρον του κοινού για την κληρονομική προδιάθεση του καρκίνου του μαστού, τον γονιδιακό της έλεγχο και την προληπτική μαστεκτομή.

Το ενδιαφέρον το αναζωπύρωσε η διπλή προληπτική μαστεκτομή που πραγματοποίησε η star Αντζελίνα Τζολί, μετά από σχετικό γονιδιακό έλεγχο που αποκάλυψε ότι είναι φορέας των μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1/2. θυμίζω ότι η ηθοποιός έχασε την μητέρα της σε ηλικία 56 ετών από Ca μαστού.

Κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού παρουσιάζουν όλες οι γυναίκες, είτε είναι, είτε δεν είναι φορείς των μεταλλάξεων BRCA1/2. Επιπρόσθετα, αυτές δεν είναι οι μοναδικές μεταλλάξεις που ευθύνονται για την νόσο. Είναι όμως οι συχνότερες και οι πλέον επικίνδυνες.

Οι γυναίκες φορείς διατρέχουν κίνδυνο εμφάνισης κακοήθειας στον μαστό 60-85% (γυναίκα χωρίς μετάλλαξη, χωρίς ιστορικό και χωρίς λήψη ορμονικής θεραπείας φέρει σχετικό κίνδυνο 2% περίπου), ενώ επιπρόσθετα φέρουν κίνδυνο κακοήθειας στις ωοθήκες εως και 40%.

Το ποσοστό είναι τεράστιο γιατί, σε αντίθεση με τον μαστό, οι ωοθήκες δεν έχουν αξιόπιστο έλεγχο screening και τις περισσότερες φορές, δυστηχώς, η κακοήθεια ανευρίσκεται σε προχωρημένο στάδιο που είναι μη ιάσιμο. Οι καρκινικοί δείκτες που χρησιμοποιούνται αρκετά τον τελευταίο καιρό μπορούν να ανεβούν και σε καλοήθης πάθηση των ωοθηκών (όπως ενδομητρίωση, όπου είναι σχεδόν πάντα ανεβασμένοι), ενώ μπορεί να μην είναι παθολογικοί σε περίπτωση κακοήθειας.

Παρά ταύτα, η χρησιμοποίησή τους έχει ένδειξη σε συνδιασμό με το υπερηχογράφημα έσω γεννητικών οργάνων, ενώ η κύρια χρήση τους ενδείκνυται κυρίως στην παρακολούθηση τυχόν υποτροπής ήδη διαγνωσμένης και θεραπευμένης νόσου.

Οι γυναίκες που ανευρίσκονται θετικές στον γονιδιακό έλεγχο μεταλλάξεων BRCA1/2 παρακολουθούνται με συνδυασμό μαστογραφία και μαγνητικής μαστογραφίας από την ηλικία των 25 ετών, ενώ μόλις ολοκληρώσουν την δημιουργία της οικογένειάς τους, συστήνεται η προληπτική αφαίρεση ωοθηκών και σαλπίγγων.

Η προληπτική εξαρτηματεκτομή στις γυναίκες αυτές (σήμερα γίνεται εύκολα λαπαροσκοπικά και με νοσηλεία μιας ημέρας) θα μειώσει τον κίνδυνο εμφάνισης κακοήθειας στις ωοθήκες κατά 97%, ενώ θα μειώσει και τον κίνδυνο στον μαστό κατά το μισό.

Περαιτέρω μείωση κινδύνου κακοήθειας σε μαστό θα απαιτήσει διπλή μαστεκτομή- μειώνει τον κίνδυνο κατά 95-97%, με ταυτόχρονη αποκατάσταση.

Συμπερασματικά, ο έλεγχος μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1/2 είναι σωτήριος λόγω της υψηλής συσχέτισής του με την εμφάνιση κακοήθειας σε μαστό και ωοθήκες και θα μας επιτρέψει τον σχεδιασμό της πιο ολοκληρωμένης προστασίας της γυναίκας και αντιμετώπισης του πιθανού κινδύνου.

Ο έλεγχος είναι απαραίτητος ειδικότερα στα άτομα που λόγω ιστορικού έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.

Ειδικότερα δε σε άτομα που έχουν συγγενή με καρκίνο του μαστού σε ηλικία μικρότερη των 50 ετών ή με καρκίνο των ωοθηκών σε οποιαδήποτε ηλικία, σε άτομα που έχουν δύο μέλη της οικογένειάς τους με καρκίνο του μαστού ή συγγενή με εμφάνιση κακοήθειας και στους δύο μαστούς. 

Η εμμηνόπαυση είναι η φυσιολογική διαδικασία η οποία περιγράφει το τέλος των περιοδικών κύκλων της έμμηνου ρύσης στις γυναίκες.

Στις περισσότερες γυναίκες η εμμηνόπαυση εκδηλώνεται γύρω στην ηλικία των 50- 52 ετών, ενώ μπορεί να συμβεί πιο νωρίς σε γυναίκες που καπνίζουν, σε γυναίκες που υπεβλήθησαν σε αφαίρεση των ωοθηκών τους (ωοθηκεκτομή) ή που έλαβαν χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία.

Μια γυναίκα μπορεί να καταλάβει ότι βρίσκεται στην εμμηνόπαυση όταν για ένα διάστημα 6- 12 μηνών δεν εμφανίζει εμμηνορρυσία. Μπορεί να παρουσιάζει σημεία και συμπτώματα δηλωτικά των ορμονικών αλλαγών που τη χαρακτηρίζουν (δηλ της οιστρογονικής έλλειψης),τα συχνότερα εκ των οποίων είναι :

Εξάψεις, νυκτερινοί ιδρώτες, ξηρότητα κόλπου και μειωμένη libido, αλλαγές της ψυχικής διάθεσης, νευρικότητα και ευερεθιστότητα, διαταραχές του ύπνου, προβλήματα μνήμης, κατάθλιψη.
Ωστόσο τα εν λόγω συμπτώματα μπορεί να μην οφείλονται στις ορμονικές αλλαγές της εμμηνόπαυσης, αλλά σε ψυχολογικά ή άλλα προυπάρχοντα προβλήματα. Δεν είναι απαραίτητο να γίνουν ορμονικά τεστ για τη διάγνωση της εμμηνόπαυσης σαν ρουτίνα, καθώς είναι μια διάγνωση κλινική, αν και ο γιατρός μπορεί να ζητήσει μετρήσεις των ορμονών ή άλλα τεστ. Για παράδειγμα όταν μια νεότερη σε ηλικία γυναίκα παρουσιάζει συμπτώματα ανάλογα με αυτά της εμμηνόπαυσης και κυρίως διαταραχές της εμμηνορρυσίας, μπορεί ο γιατρός να ζητήσει ορμονικές μετρήσεις (κυρίως την ορμόνη FSH) ώστε να διαφανεί εάν πράγματι υπάρχουν ορμονικές αλλαγές δηλωτικές της εμμηνόπαυσης ή της προεμμηνόπαυσης (δηλ η γυναίκα παρουσιάζει πρόωρη εμμηνόπαυση, φαινόμενο που δυστυχώς απαντάται όλο και συχνότερα) ή οι διαταραχές οφείλονται σε κάποιο άλλο πρόβλημα.
Στις περισσότερες περιπτώσεις τα συμπτώματα όπως οι εφιδρώσεις κτλ, που συνοδεύουν την εμφάνιση (ή την επερχόμενη έλευση) της εμμηνόπαυσης υποχωρούν, με το πέρασμα του χρόνου. Μερικές γυναίκες ωστόσο μπορεί να τα παρουσιάζουν για χρόνια.

Οι γυναίκες που παρουσιάζουν συμπτώματα της εμμηνόπαυσης μπορούν με τη βοήθεια ορισμένων μέτρων να απαλύνουν τις ενοχλήσεις τους:
1. Αποφυγή του καπνίσματος
2. Η όσο το δυνατό λιγότερη κατανάλωση αλκοόλ
3. Ενδυμασία που να επιτρέπει εύκολα στη γυναίκα σε περίπτωση εξάψεων να βγάλει ένα επιφανειακό ένδυμα για να μειώνει τη θερμοκρασία του σώματος της
4. Ύπνος σε δροσερό δωμάτιο. Ορισμένες γυναίκες χρησιμοποιούν ένα πακέτο με πάγο κάτω από το μαξιλάρι τους 
5. Η τακτική σωματική άσκηση
6. Η υγιεινή διατροφή
7. Η χρήση λιπαντικών του κόλπου για αποφυγή πόνου και άλλων προβλημάτων κατά τη σεξουαλική επαφή
Εάν τα μετρά αυτά δεν βοηθούν τότε η γυναίκα μπορεί να ζητήσει τη βοήθεια του γιατρού της για θεραπεία με ορμόνες ή άλλα μη ορμονικά φάρμακα και άλλους τρόπους αντιμετώπισης.

Η γυναίκα πρέπει να συζητά το θέμα με το γιατρό της. Είναι βασικό να συνειδητοποιήσει η γυναίκα ασθενής (και ο γιατρός της) ότι το κάθε περιστατικό πρέπει να αντιμετωπίζεται σαν μεμονωμένη περίπτωση, δηλ η θεραπεία της εμμηνόπαυσης πρέπει να είναι εντελώς εξατομικευμένη.Η θεραπεία με ορμόνες για την εμμηνόπαυση μπορεί να ενέχει κινδύνους (οι κυριότεροι αφορούν την εμφάνιση θρομβώσεων σε γυναίκες παχύσαρκες, καπνίστριες ή με οικογενοιακό ιστορικό) και να αντενδείκνυται σε κάποια γυναίκα και να επιτρέπεται ή ακόμα και επιβάλλεται (δηλ να κρίνεται αναγκαία) σε κάποια άλλη.
Η ορμονική θεραπεία βοηθά αποτελεσματικά την αντιμετώπιση των εξάψεων και των αγγεικινητικών( ή και ψυχολογικών) συμπτωμάτων, όπως τους νυκτερινούς ιδρώτες, την κολπική ξηρότητα, προλαμβάνει την εμφάνιση οστεοπενίας ή και οστεοπόρωσης (οφειλόμενη άμεσα στην οιστρογονική ανεπάρκεια που η εμμηνόπαυση επιφέρει) με τον συσχετιζόμενο κίνδυνο κατάγματος που αυτή επιφέρει, δρα καρδιοπροστατευτικά, ενώ η ορμονική θεραπεία νωρίς στην εμμηνόπαυση έχει καταδείξει μειωμένη εμφάνιση της νόσου Alzheimer.

Η ορμονική θεραπεία χρησιμοποιείται για όχι πολλά χρόνια και πάντως όχι πάνω από πέντε, εκτός από τις περιπτώσεις εμφάνισης πρόωρης ωοθηκικής ανεπάρκειας, πρόωρης εμμηνόπαυσης, όπου η γυναίκα πρέπει να λαμβάνει θεραπεία περίπου μέχρι την ηλικία που θα έβγαινε κανονικά στην εμμηνόπαυση, δηλ γύρω στα 50. Τα καινούργια ορμονικά φάρμακα είναι πολύ ασφαλέστερα από τα παλαιότερα, ενώ συνεχώς στην αγορά βγαίνουν καινούργια σκευάσματα με βελτιωμένο προφίλ αποτελεσματικότητας αλλά και ασφάλειας.