Ένας κλασικός προβληματισμός των εγκύων γυναικών αναφορικά με την ελαχιστοποίηση των πιθανοτήτων γέννησης παιδιών με χρωμοσωμική ανωμαλία, είναι η αναγκαιότητα ή μη της διενέργειας αμνιοπαρακέντησης.

Η αμνιοπαρακέντηση( ΑΡ) συνιστάται στην λήψη αμνιακού υγρού, δηλαδή υγρού από τον αμνιακό σάκο της κύησης, ώστε να αποτυπωθεί το χρομωσωμιακό προφίλ του εμβρύου ή όπως επιστημονικά λέμε, ο καρυότυπος του εμβρύου.

Ο καρυότυπος του εμβρύου θα καταδείξει την ύπαρξη ή μη χρομωσομιακής ανωμαλίας, η οποία θα οδηγήσει στην γέννηση νεογνού με συγγενή ανωμαλία.

Η συχνότερη από αυτές είναι το σύνδρομο Down (οφείλεται στην ύπαρξη τριών χρομωσωμάτων 21 ή όπως αλλιώς λέμε, σε τρισωμία 21), ενώ άλλες συχνές ανωμαλίες είναι η τρισωμία 18 (τρία χρομωσώματα 18- σύνδρομο Edwards), η τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau) και το σύνδρομο Kleinefelter (άρρενα έμβρυα με 2Χ χρομωσώματα και 1Υ, δηλαδή ΧΧΥ, αντί για το σωστό ΧΥ).

Το σ Kleinefelter είναι η πιο συχνή ανωμαλία που συνδέεται με το χρωμόσωμα του φύλου. Οδηγεί σε φαινότυπο ανδρός αλλά με κατανομή λίπους γυναίκας και ανάπτυξη στήθους, ενώ η πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου του μαστού είναι πολύ υψηλή (τουλάχιστον εικοσαπλάσια του υπόλοιπου πληθυσμού) και τα άτομα είναι στείρα.

Η πιο συχνή αυτοσωμική ανωμαλία είναι το σύνδρομο Down, με συχνότητα 1/800 νεογνά, δηλαδή αρκετά υψηλή.

Το γεγονός ότι η πιθανότητα αυξάνεται με την πάροδο της ηλικίας οδηγεί στην υιοθέτηση της αμνιοπαρακέντησης σαν μέθοδος ελέγχου ρουτίνας, ιδιαίτερα σε γυναίκες μεγαλύτερης ηλικίας. Πρόκειται περί σφάλματος.

Μια γυναίκα 35 ετών έχει πιθανότητες να έχει παιδί με σ Down 1/385, ενώ μια γυναίκα 40 ετών έχει πιθανότητες 1/106 περίπου. Η αμνιοπαρακέντηση δεν είναι όμως μια αθώα εξέταση. Ακόμα και στα πλέον έμπειρα κέντρα, δεν μπορεί να αποκλειστεί η πιθανότητα αποβολής μετά την λήψη αμνιοπαρακέντησης, στην καλύτερη περίπτωση ο σχετικός κίνδυνος είναι 0.5 με 1%, δηλ υψηλότερος από την πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου σε μια γυναίκα εως και 40 ετών.

Και βεβαίως τα πράγματα είναι- ευτυχώς!!- πιο σύνθετα. Η ΥΠΟΧΡΕΩΤΙΚΉ διενέργεια της αυχενικής διαφάνειας, αλλά και της εξέτασης αίματος με την ονομασία PAPP-A (το τριπλό τεστ που εκτελούν ακόμα τα περισσότερα κέντρα στην Ελλάδα είναι πλέον τελείως ξεπερασμένο) ελαχιστοποιούν (ή αυξάνουν) ακόμα περισσότερο την πιθανότητα ύπαρξης (ή όχι) χρομωσωμικής ανωμαλίας.

Η υψηλή πιθανότητα με βάση τις παραπάνω εξετάσεις (αυχενική διαφάνεια+ PAPP-A ) και αν θέλετε, συνυπολογίζοντας κατόπιν, την ηλικία της γυναίκας ή την ύπαρξη άλλων παραγόντων κινδύνου (όπως η ύπαρξη προηγούμενης κύησης με ανωμαλίες!) θα πρέπει να μας οδηγήσει στην απόφαση αμνιοπαρακέντησης ή όχι.

Τα πολύ ευχάριστα νέα είναι ότι ανακαλύφτηκε η ύπαρξη εμβρυικών κυττάρων στην μητρική κυκλοφορία!! Αυτό σημαίνει ότι δεν είναι πλέον απαραίτητη η αμνιοπαρακέντηση για την λήψη εμβρυικών κυττάρων και τον γενετικό τους έλεγχος αλλά αυτό μπορεί να γίνει ακόμα και μέσω μιας απλής εξέτασης αίματος της εγκύου.

Συνιστάται ακόμα η διενέργεια αμνιοπαρακέντησης σε άτομα που μετα από αυτό το τεστ θα διενεργούνται θετικά σε σ Down και πριν από την οριστική διακοπή της κύησης, αλλά ένας τεράστιος αριθμός γυναικών που ¨μπαίνανε¨ στην διαδικασία της αμνιοπαρακέντησης, δηλ στην ανάληψη ενός μεγάλου κινδύνου για την συνέχεια της κύησης τους (και με την συνακόλουθη ψυχολογική επιβάρυνση ασχέτως έκβασης!!) πλέον απαλλάσεται από αυτόν.

Το τεστ έχει πολύ υψηλή ευαιασθησία και ειδικότητα (σχεδόν 99%) και μπορεί να περιορίσει σημαντικά τον αριθμό των γυναικών που καταφεύγουν στην αμνιοπαρακέντηση- αν και ένας μεγάλος αριθμός από αυτές καταφεύγουνε εσφαλμένα, όπως είπαμε!!. Το τεστ είναι πλέον διαθέσιμο και στην Ελλάδα, ενώ και το κόστος του δεν είναι πολύ υψηλό.